新生兒疾病篩查科是全市小兒遺傳代謝疾病診斷、檢查和治療的專(zhuān)科中心，負(fù)責(zé)對(duì)全市的兒童遺傳代謝相關(guān)疾病的診療，主要的臨床工作為篩查陽(yáng)性召回病患的確診和相關(guān)治療、咨詢(xún)等。
    我科開(kāi)展五種常見(jiàn)遺傳代謝疾病常規(guī)篩查，具備串聯(lián)質(zhì)譜分析檢查技術(shù)，氣相色譜質(zhì)譜檢查等，與廣東省婦幼保健院和中山大學(xué)第六附屬醫(yī)院的遺傳代謝中心合作，可以對(duì)多種常見(jiàn)和罕見(jiàn)遺傳代謝疾病進(jìn)行初步分析和診療。
    專(zhuān)科特色：
    兒童甲減，腎上腺皮質(zhì)增生癥，蠶豆病，地中海貧血，苯丙酮尿癥等常見(jiàn)遺傳疾病的診療和咨詢(xún)，還有其他各種少見(jiàn)遺傳代謝病的咨詢(xún)及干預(yù)。