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      新生兒疾病篩查科

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      新生兒疾病篩查科

      發(fā)布日期:2020-07-06

          新生兒疾病篩查科是全市小兒遺傳代謝疾病診斷、檢查和治療的專(zhuān)科中心,負(fù)責(zé)對(duì)全市的兒童遺傳代謝相關(guān)疾病的診療,主要的臨床工作為篩查陽(yáng)性召回病患的確診和相關(guān)治療、咨詢(xún)等。
          我科開(kāi)展五種常見(jiàn)遺傳代謝疾病常規(guī)篩查,具備串聯(lián)質(zhì)譜分析檢查技術(shù),氣相色譜質(zhì)譜檢查等,與廣東省婦幼保健院和中山大學(xué)第六附屬醫(yī)院的遺傳代謝中心合作,可以對(duì)多種常見(jiàn)和罕見(jiàn)遺傳代謝疾病進(jìn)行初步分析和診療。
          專(zhuān)科特色:
          兒童甲減,腎上腺皮質(zhì)增生癥,蠶豆病,地中海貧血,苯丙酮尿癥等常見(jiàn)遺傳疾病的診療和咨詢(xún),還有其他各種少見(jiàn)遺傳代謝病的咨詢(xún)及干預(yù)。
           

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