我院新生兒疾病篩查中心是清遠(yuǎn)市唯一一間新生兒疾病篩查中心，成立于2005年9月，依托醫(yī)院管理網(wǎng)絡(luò)，建立起市、縣、鎮(zhèn)三級(jí)防治網(wǎng)，覆蓋全市103家助產(chǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)。2015年4月，我院成為中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院遺傳代謝病檢測(cè)中心清遠(yuǎn)分中心，與該中心在兒童遺傳代謝病的篩查、診斷、治療、干預(yù)、救助等方面開展全方位合作，進(jìn)一步提高了地區(qū)新生兒遺傳代謝病的研究和診治水平。
    中心擁有高職稱的專業(yè)技術(shù)團(tuán)隊(duì)，以實(shí)驗(yàn)診斷、咨詢、治療、及時(shí)干預(yù)與宣傳教育為主體，篩查病種包括先天性甲狀腺功能減退癥（CH）、苯丙酮尿癥（PKU）、G6PD缺乏、腎上腺皮質(zhì)增生癥（CHA）、地中海貧血篩查、耳聾基因篩查、遺傳代謝病檢測(cè)等項(xiàng)目。配備有芬蘭雷勃Labsystems酶標(biāo)儀、毛細(xì)血管電泳儀、新生兒疾病篩查系統(tǒng)、全自動(dòng)化學(xué)發(fā)光分析儀、賽默飛串聯(lián)質(zhì)譜儀、全自動(dòng)雜交儀、PCR儀等設(shè)備，能快速診斷幾十種遺傳代謝性出生缺陷疾病，更使清遠(yuǎn)市十年來保持PKU以及甲低“零漏診”。 
    十六年來，中心共篩查新生兒67萬例，確診先天性甲低652例，苯丙酮尿癥（PKU）20例，全市篩查率達(dá)98%以上。中心對(duì)甲低患兒免費(fèi)藥物治療至3周歲，致殘率為0；苯丙酮尿癥（PKU）患兒由于追訪和后續(xù)治療、康復(fù)工作落實(shí)到位，患兒治療效果相當(dāng)理想。僅此兩項(xiàng)，新生兒疾病篩查中心挽回社會(huì)經(jīng)濟(jì)損失近2億元，不但節(jié)約了資源，還挽回了患兒家庭幸福，創(chuàng)造了良好的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益。