出生缺陷知多少
        出生缺陷是指嬰兒在出生之前，在母體子宮里就發(fā)生的發(fā)育異常以及存在于身體某些部位的畸形。它包括形態(tài)異常(如無腦兒、脊柱裂、先天性唇腭裂)、功能異常(如先天性聾啞)、先天智力低下、代謝方面的異常。我國出生缺陷發(fā)生的前5位是：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、唇腭裂、腦脊膜膨出(除唇腭裂外，其他均為神經(jīng)管畸形)。
出生缺陷的高危人群
        準(zhǔn)媽媽年齡在35歲以上者；孕早期受過病毒感染，特別是風(fēng)疹病毒感染者；孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏者；孕早期接觸過X射線或苯、鉛、汞等有害物質(zhì)者；孕早期用藥未經(jīng)醫(yī)生指導(dǎo)者。
出生缺陷干預(yù)的措施
        （一）優(yōu)生咨詢：遺傳與優(yōu)生咨詢是提高一個(gè)民族人口質(zhì)量的重要措施。
        （二）孕前準(zhǔn)備：夫婦必須要選擇身體健康、情緒最佳、物質(zhì)準(zhǔn)備充分的時(shí)候受孕，這樣有利于胎兒的健康和發(fā)育。
        1.孕前體檢 準(zhǔn)備懷孕前應(yīng)先到醫(yī)院進(jìn)行一次檢查，了解夫婦雙方的身體狀況，并就有關(guān)優(yōu)生優(yōu)育問題進(jìn)行咨詢。如患有某些遺傳性疾病，艾滋病、淋病、梅毒、麻風(fēng)等傳染病，精神病等有關(guān)疾病，均不宜生育。
        2.孕前準(zhǔn)備 如果做過人工流產(chǎn)，則應(yīng)在流產(chǎn)半年以后再懷孕。在懷孕前的半年內(nèi)，應(yīng)做到與早孕期一樣，盡量避免病毒感染，避免接觸射線、化學(xué)藥物、毒物等；而且不要減肥。
        3.孕前營養(yǎng) 夫婦雙方孕前注意營養(yǎng)可以提高生殖細(xì)胞的質(zhì)量。
        4.補(bǔ)充葉酸 孕前3個(gè)月適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，可預(yù)防胎兒神經(jīng)管畸形，對(duì)流產(chǎn)、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩和孕婦貧血等也有療效。孕婦每日需要葉酸0.4毫克，而一般從膳食中攝取的葉酸只有0.05毫克。應(yīng)從計(jì)劃懷孕前至少1個(gè)月開始服用葉酸增補(bǔ)劑，每日服用1片，一直持續(xù)服用懷孕后第3個(gè)月末為止，漏服后不必補(bǔ)服。
        5.補(bǔ)充碘、其他維生素及微量元素，有利于胎兒的發(fā)育。
        6.心理準(zhǔn)備 選擇家庭安寧、家中無重大事件發(fā)生時(shí)妊娠。在居住條件及經(jīng)濟(jì)條件較好后懷孕為好。在精神上也要充分放松，夫婦要保持良好的心態(tài)。
        7.丈夫的準(zhǔn)備 在女方懷孕之前，男方與優(yōu)生的關(guān)系同樣密切。應(yīng)注意少接觸危化物品、注意營養(yǎng)、戒煙、戒酒、保持良好穩(wěn)定的情緒、3～4天有效的適度性生活。
減少出生缺陷，關(guān)鍵在于預(yù)防
        根據(jù)世界衛(wèi)生組織的規(guī)定，出生缺陷的預(yù)防措施分為三級(jí)：
        一級(jí)預(yù)防：進(jìn)行婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健，包括婚前咨詢檢查，了解未婚雙方的健康狀況有無影響下一代生命健康的疾病，需要采取什么相應(yīng)的預(yù)防措施。懷孕前作好充分準(zhǔn)備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預(yù)防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等，并根據(jù)需要增補(bǔ)葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。
        二級(jí)預(yù)防：是指孕早期保健，包括合理營養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥，推廣聯(lián)合產(chǎn)前篩查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)進(jìn)行，孕婦可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可檢測(cè)出70-80%的出生缺陷。母血生化指標(biāo)產(chǎn)前篩查可檢測(cè)出60-70%的高危缺陷。在孕16-20周進(jìn)行產(chǎn)前診斷如染色體、基因診斷臨床醫(yī)學(xué)診斷等，可以早發(fā)現(xiàn)、早診斷，及早采取措施，預(yù)防缺陷兒。
        三級(jí)預(yù)防：是指對(duì)新生兒篩查，開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療，對(duì)缺陷兒童及早診斷，選擇最佳的手術(shù)矯正時(shí)機(jī)，以降低缺陷兒給家庭造成的負(fù)擔(dān)。但預(yù)防工作的重點(diǎn)是一級(jí)和二級(jí)預(yù)防，即婚前、孕前和孕期干預(yù)。(院辦 廖思蘭)