6月22日，全市新生兒疾病篩查工作培訓班在我院行政樓五樓會議廳舉辦，全市各縣、市、區(qū)開展助產(chǎn)技術(shù)醫(yī)療機構(gòu)新篩項目負責人、產(chǎn)科護士長、新篩采血人員、新篩項目召回人員等共260人參加了此次培訓。
   

    會議對2017年全市新生兒疾病篩查工作進行了總結(jié)，并對2018年的新增加新生兒疾病篩查病種工作進行了部署安排，新篩專家對學員進行了新生兒疾病篩查知識及網(wǎng)絡(luò)管理培訓，解讀了串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病篩查知識，認真講解了新生兒常見遺傳代謝病的篩查與診治知識，介紹了新生兒地貧篩查和無創(chuàng)產(chǎn)前篩查的新進展，詳細分析了新生兒聽力、耳聾基因檢測的咨詢和預防。
    會議要求，全市新篩管理和助產(chǎn)機構(gòu)人員要高度重視新生兒疾病篩查工作，認真完成知情告知、采血、血樣收集、遞送實驗室檢測、疑似陽性患兒召回、確診患兒治療和隨訪等工作。
    新生兒疾病篩查是指對每個出生的寶寶，通過先進的實驗室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。目前，我院新生兒疾病篩查中心已開展先天性甲低(簡稱CH)、苯丙酮尿癥(簡稱PKU)、G6PD、地中海貧血篩查四項篩查。優(yōu)生與遺傳實驗診斷中心已經(jīng)開展地貧基因診斷、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查、耳聾基因、HPV分型檢測、亞甲基四氫葉酸還原酶檢測、呼吸道病原體七項RNA檢測和唐氏早中期篩查等。(優(yōu)生與遺傳實驗診斷中心 黃奕雅)