精準(zhǔn)醫(yī)療是我國“十三五”期間醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的重點(diǎn)內(nèi)容，也是落實(shí)健康中國、健康促進(jìn)項(xiàng)目重要舉措之一。清遠(yuǎn)市婦幼保健院積極貫徹落實(shí)國家、省衛(wèi)計(jì)委關(guān)于出生缺陷防控新要求，認(rèn)真實(shí)施清遠(yuǎn)市委、市政府關(guān)于地貧綜合防控和婦女“兩癌”防治工作方案，攜手華大基因，共同實(shí)施婦幼健康精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略。
    2017年8月29日，“清遠(yuǎn)市婦幼保健院—華大基因聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室”暨清遠(yuǎn)市出生缺陷綜合干預(yù)中心揭牌儀式在清遠(yuǎn)市婦幼保健院會(huì)議廳舉行。清遠(yuǎn)市衛(wèi)生和計(jì)劃生育局黨組書記、局長鄧菲，防�？扑{(lán)福平副科長，華大基因公司副總裁羅人淵，華大公司南區(qū)總監(jiān)李帥，華大公司廣東銷售總監(jiān)陳寧，項(xiàng)目總監(jiān)劉泳濤、瞿京輝、葉勁東、陳建明；以及我院黨委書記、院長李偉明，副院長林學(xué)壬、胡慶蘭、肖淑君，以及醫(yī)院中層干部、非在班醫(yī)務(wù)人員共300多人參加了揭牌儀式。今后，廣大市民足不出清遠(yuǎn)，即可享受到婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒等全生命周期以及腫瘤、病原感染、遺傳病等疾病的基因精準(zhǔn)檢測(cè)服務(wù)。
    儀式上，李偉明院長致歡迎辭，對(duì)華大基因的無創(chuàng)基因檢測(cè)技術(shù)給予了高度評(píng)價(jià)，認(rèn)為華大基因是基因診斷的旗幟性代表。這次醫(yī)院與華大基因合作，共建聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，將有利于融合醫(yī)院作為地市級(jí)出生缺陷綜合干預(yù)中心、清遠(yuǎn)市產(chǎn)前診斷中心的臨床優(yōu)勢(shì)和華大基因的測(cè)序技術(shù)優(yōu)勢(shì)，整合醫(yī)療資源，促進(jìn)基因組醫(yī)學(xué)在臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的轉(zhuǎn)化與應(yīng)用，促進(jìn)清遠(yuǎn)地區(qū)臨床、科研、學(xué)術(shù)水平的提高，進(jìn)一步降低清遠(yuǎn)出生缺陷率，提高出生人口素質(zhì)。
    隨后，華大基因副總裁羅人淵先生發(fā)言。羅副總裁在講話中介紹了華大基因公司的發(fā)展歷程，以及華大基因公司的科研隊(duì)伍、二代測(cè)序核心技術(shù)及專利。同時(shí)，羅副總裁指出，清遠(yuǎn)市婦幼保健院、華大基因聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室的建立，將開啟雙方共同探索出生缺陷防控醫(yī)學(xué)檢測(cè)的新模式，是科研和臨床相結(jié)合的有效辦法，將為清遠(yuǎn)市出生缺陷干預(yù)工程及提高人口質(zhì)量做出貢獻(xiàn)。
    市衛(wèi)生和計(jì)劃生育局黨組書記、局長鄧菲對(duì)華大基因自人類基因組計(jì)劃以來取得的科研成果表示高度贊許，同時(shí)指出，聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室的成立，是科研和臨床相結(jié)合的典范，將把清遠(yuǎn)市產(chǎn)前篩查技術(shù)推向新的高度。清遠(yuǎn)市婦幼保健院作為清遠(yuǎn)市婦幼保健系統(tǒng)的領(lǐng)頭羊，可以通過合作將最新的基因檢測(cè)技術(shù)快速輻射到整個(gè)清遠(yuǎn)市，為出生缺陷和生育健康做出重要貢獻(xiàn)。并強(qiáng)調(diào)，出生缺陷防控工作涉及到每個(gè)家庭、每個(gè)人，新生兒出生缺陷防治工作是一個(gè)系統(tǒng)工程，希望我市各級(jí)各有關(guān)部門要牢固樹立大局意識(shí)、協(xié)作意識(shí)，形成上下聯(lián)動(dòng)、齊抓共管、協(xié)調(diào)配合、整體推進(jìn)的合力，確保我市出生缺陷防控工作的落實(shí)。
    期間，市衛(wèi)生和計(jì)劃生育局黨組書記、局長鄧菲，華大基因公司羅副總裁、李帥總監(jiān)，以及我院領(lǐng)導(dǎo)共同為聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室、出生缺陷綜合干預(yù)中心揭牌。聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室的成立，標(biāo)志著我院與深圳華大基因公司在基因篩查領(lǐng)域的合作全面展開，將為清遠(yuǎn)市廣大市民提供婚前、孕前、產(chǎn)前、新生兒、腫瘤、病原感染等疾病的全生命周期的精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)，造福萬千家庭，造福人民，造福清遠(yuǎn)，造福社會(huì)！

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    華大基因公司：國際領(lǐng)先的生命科學(xué)前沿機(jī)構(gòu)
    1.華大基因是國際領(lǐng)先的生命科學(xué)前沿機(jī)構(gòu)，1999年成立，全球有員工7000多人，主要有華大基因研究院、華大醫(yī)學(xué)、深圳國家基因庫等9大業(yè)務(wù)領(lǐng)域，擁有一支世界一流水平的產(chǎn)學(xué)研隊(duì)伍。藉該公司，我國奠定了基因組科學(xué)在國際的領(lǐng)先地位。
    2.華大基因是國內(nèi)唯一掌握二代測(cè)序核心技術(shù)及專利的單位，在全球有40多個(gè)分支機(jī)構(gòu)，與全球2000多家醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立了合作關(guān)系，累計(jì)完成200萬例樣本檢測(cè)。檢測(cè)結(jié)果全球最準(zhǔn)，準(zhǔn)確率達(dá)到99.9%。
    3.華大基因引領(lǐng)行業(yè)發(fā)展。是中國大陸首個(gè)在歐洲獲批無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)專利的機(jī)構(gòu)。專利已進(jìn)入美國、日本、歐盟、泰國、沙特、加拿大等18個(gè)國家或地區(qū)。業(yè)務(wù)覆蓋英國、澳大利亞、西班牙、新加坡、以色列、捷克、土耳其、泰國、中國等62個(gè)國家的2000多家合作醫(yī)療機(jī)構(gòu)，其中，國內(nèi)合作醫(yī)療機(jī)構(gòu)1300多家�？梢哉f，華大基因是基因診斷的旗幟性代表。
    4.全球目前僅有兩個(gè)國家(中國、美國)、三個(gè)公司可以量產(chǎn)臨床級(jí)別基因測(cè)序儀。中國的華大基因公司是其中之一。
    5.華大基因臨床檢驗(yàn)中心開展遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學(xué)診斷三個(gè)專業(yè)和腫瘤診斷與治療項(xiàng)目。入選所有公布的高通量基因測(cè)序項(xiàng)目的試點(diǎn)單位。

    清遠(yuǎn)市婦幼保健院：技術(shù)地位和優(yōu)勢(shì)
    →清遠(yuǎn)市婦幼保健院是清遠(yuǎn)地區(qū)規(guī)模最大的婦幼保健專科醫(yī)院、三級(jí)醫(yī)院，也是全市婦幼保健機(jī)構(gòu)業(yè)務(wù)指導(dǎo)中心、清遠(yuǎn)市出生缺陷監(jiān)測(cè)中心，承擔(dān)政府多項(xiàng)公共衛(wèi)生職能。
    →清遠(yuǎn)市婦幼保健院是清遠(yuǎn)地區(qū)第一個(gè)，也是目前唯一的開展孕婦外周血胎兒游離DNA無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的醫(yī)院。
    →清遠(yuǎn)市婦幼保健院是省衛(wèi)計(jì)委確定的地市級(jí)出生缺陷綜合干預(yù)中心，唯一負(fù)責(zé)清遠(yuǎn)地區(qū)出生缺陷綜合干預(yù)工作，提供宣傳、篩查、咨詢、診斷、治療、康復(fù)一條龍的出生缺陷干預(yù)服務(wù)。
    →清遠(yuǎn)市婦幼保健院是省衛(wèi)計(jì)委批準(zhǔn)成立的產(chǎn)前診斷中心，具備開展無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)資質(zhì)。在全市范圍內(nèi)，已形成以清遠(yuǎn)市婦幼保健院為中心、各個(gè)縣市區(qū)婦幼保健院為樞紐、各級(jí)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)為基本篩查點(diǎn)的產(chǎn)前篩查診斷網(wǎng)絡(luò)系統(tǒng)。
    →清遠(yuǎn)市婦幼保健院建立清遠(yuǎn)地區(qū)唯一一個(gè)生物樣本庫。率先在清遠(yuǎn)地區(qū)開展耳聾基因檢測(cè)、無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。
    →清遠(yuǎn)市婦幼保健院引進(jìn)華大基因公司生產(chǎn)的BGISEQ-500 高通量基因測(cè)序儀。清遠(yuǎn)目前唯一一臺(tái)。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代下，高通量測(cè)序技術(shù)是炙手可熱的臨床檢測(cè)手段。
    →清遠(yuǎn)市婦幼保健院是廣東省地中海貧血篩查分中心、中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院遺傳代謝病檢測(cè)分中心、清遠(yuǎn)市唯一新生兒疾病篩查中心；開設(shè)有新生兒疾病篩查、細(xì)胞遺傳、分子遺傳、免疫與生化遺傳、分子病原微生物學(xué)檢測(cè)5個(gè)專業(yè)組，專業(yè)技術(shù)精湛。

    清遠(yuǎn)婦幼—華大基因共建聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室：強(qiáng)強(qiáng)聯(lián)合，優(yōu)勢(shì)互補(bǔ)
    讀者：小編，看了那么多，其實(shí)什么叫基因診斷呢？
    小編：讓我來解釋一下。基因診斷，就是某些受精卵(種質(zhì))或母體受到環(huán)境或遺傳等的影響，引起的下一代基因組發(fā)生了有害改變，產(chǎn)生了(體質(zhì))疾病，為了有針對(duì)性的解決和預(yù)防，需要通過實(shí)驗(yàn)室的基因診斷、基因分析才能得到確認(rèn)。又稱DNA診斷或分子診斷。
    清遠(yuǎn)婦幼－華大基因聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室，主要是融合清遠(yuǎn)市婦幼保健院的臨床優(yōu)勢(shì)；融合華大基因公司的測(cè)序技術(shù)優(yōu)勢(shì)，整合醫(yī)療健康資源，共同促進(jìn)基因組醫(yī)學(xué)在臨床醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的轉(zhuǎn)化與應(yīng)用，促進(jìn)清遠(yuǎn)地區(qū)臨床、科研、學(xué)術(shù)水平的提高，降低出生缺陷發(fā)生率，為清遠(yuǎn)市出生缺陷干預(yù)工程及提高人口質(zhì)量做出貢獻(xiàn)。雙方合作開展的項(xiàng)目包括孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查、遺傳病診斷、染色體異常檢測(cè)、病原微生物檢測(cè)、301型地貧基因檢測(cè)、HPV基因檢測(cè)、兒童代謝病、藥物基因、耳聾基因檢測(cè)、高通量檢測(cè)項(xiàng)目等。
    那么，聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室可以為市民提供哪些服務(wù)？
    對(duì)孕婦來說：可以足不出清遠(yuǎn)，即可進(jìn)行地貧301型基因檢測(cè)，孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，單基因遺傳病基因檢測(cè)600種。可以篩查出包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、六大致死性結(jié)構(gòu)畸形、重癥地中海貧血、染色體異常等在內(nèi)的多種疾病，預(yù)防出生缺陷。
    對(duì)女性來說：可以進(jìn)行遺傳病基因檢測(cè)、腫瘤基因篩查，染色體異常檢測(cè)等，做到及早發(fā)現(xiàn)，及時(shí)預(yù)防，及時(shí)治療。
    對(duì)兒童來說：可以進(jìn)行耳聾基因檢測(cè)，兒童用藥指導(dǎo)，病原微生物2703型基因檢測(cè)等，確保兒童健康成長。
    對(duì)男性來說：可以進(jìn)行遺傳性腫瘤基因檢測(cè)、不育查因檢測(cè)等等。
    今后，醫(yī)院將把最新的基因檢測(cè)技術(shù)快速輻射到全市，使全市婦幼人群能盡早、盡快得到全生命周期的基因檢測(cè)等精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)，進(jìn)一步降低全市出生缺陷發(fā)生率，提高人口素質(zhì)和健康水平。
(院辦 潘美恩)