遺傳代謝病是兒童罕見(jiàn)病的重要組成部分，是影響兒童健康成長(zhǎng)的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題，該病病種繁多，發(fā)病隱匿，診斷困難，因其高致殘率、致死率、不可逆轉(zhuǎn)性，已經(jīng)成為世界各國(guó)關(guān)注的重大公共衛(wèi)生問(wèn)題。近年，我國(guó)新生兒遺傳代謝病發(fā)病率逐年提升，這其中，由于基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)設(shè)備和技術(shù)匱乏，群眾缺乏相關(guān)知識(shí)等是導(dǎo)致我國(guó)出生缺陷比例較高的一個(gè)重要原因。
此次中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院遺傳代謝病檢測(cè)中心與我院開(kāi)展技術(shù)合作，對(duì)我院開(kāi)展遺傳代謝病的檢測(cè)、診斷及治療工作提供優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，是提高我院新生兒代謝病診療技術(shù)的重要舉措，也是減少本地區(qū)出生兒童缺陷方面做出的有益探索。我院與中山大學(xué)附屬第六醫(yī)院在兒童遺傳代謝病的篩查、診斷、治療、干預(yù)、救助以及宣傳、培訓(xùn)和研究等方面將開(kāi)展全方位合作，為提高地區(qū)新生兒遺傳代謝病的研究和診治水平，為減少出生兒童缺陷，提高人口素質(zhì)做出共同的努力。(院辦 廖思蘭)
